Expertos reunidos en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que se está celebrando en Madrid esta semana, reivindican la necesidad de crear una especialidad sanitaria en esta disciplina, ya que España es el único país de la Unión Europea que no dispone de ella y hasta la fecha los profesionales están trabajando como técnicos y con mucho intrusismo. El congreso está organizado por las principales sociedades científicas que trabajan en esta área: la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Perinatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).
Entre los miembros del comité de honor se encuentran Pedro Duque, ministro de Ciencia, Innovación y Universidades; Ana Pastor, presidenta del Congreso de los Diputados, y Manuela Carmena, alcaldesa de Madrid.
El Dr. Juan C. Cigudosa, presidente del congreso y de la AEGH, ha advertido de que “estamos percibiendo un déficit de formación en Genética Clínica en un entorno muy cambiante. Debemos ofrecer a la gente joven un camino de formación y de ilusión”. Por ello ha añadido, como en el resto de países avanzados “es urgente que España avance en la implementación de la medicina genómica de precisión. Es implementación requiere la existencia de la especialidad y, sobre todo, un programa de formación”.
En esta misma línea, el Dr. Sixto García-Miñaúr, presidente de la SEGCD, ha matizado que dada la situación, “en estos momentos es imposible atraer a jóvenes a esta carrera, cunde el desánimo, hay poco reconocimiento y posibilidades de promoción y mucha carga asistencial”.
Por su parte, el Dr. Javier García Planells, presidente de AEDP, ha explicado que “la Genética es un concepto interdisciplinar y transversal, una disciplina científica y tecnológica que supone una revolución. Gracias a la tecnología estamos acercándonos más a la sociedad. Tenemos que implicar a los pacientes y así conseguiremos que la especialidad se regule y que se convierta en una realidad”.
En el congreso se ha puesto de manifiesto cómo desde la Administración Sanitaria se ha asegurado en numerosas ocasiones la creación de esta especialidad, pero nunca se ha conseguido. De hecho, “durante 17 meses (de agosto de 2014 a diciembre de 2016) tuvimos un marco legal regulador, un Real Decreto para poder acceder a la tan deseada especialidad, pero una decisión del Tribunal Supremo acabó con esta posibilidad debido a la falta de estudio económico”, ha explicado el Dr. Cigudosa.
Medicina personalizada
Los avances en el estudio de la Genética Humana, se traducen siempre en importantes mejoras en el diagnóstico, pronóstico y el tratamiento de enfermedades, lo que permite un abordaje más personalizado que afiance las bases de una medicina personalizada de precisión que aporte beneficios específicos para los pacientes. En la actualidad, las principales áreas de trabajo son la detección de problemas en el desarrollo, el cáncer hereditario y somático, la discapacidad intelectual, la cardiología, la neurología y la es enfermedades raras. “No se puede pensar en el futuro de la medicina sin unirlo a la palabra personalizada”, ha añadido el Dr. Miquel Tarón, presidente de la SEFF. El II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se consolida en su segunda edición como un “punto de encuentro para todos los profesionales donde podamos aunar esfuerzos, poner en común nuestro trabajo e ir tejiendo una gran red de contactos”, ha matizado la Dra. Clara Serra, presidenta de SEAGEN.
Abordaje de enfermedades raras
Gracias a la labor de los expertos en Genética se podría llegar a diagnosticar la causa genética que va a determinar la enfermedad del paciente. En este sentido, las enfermedades raras (ER) serían una de las grandes beneficiadas. Sin embargo, los fondos públicos destinados a la investigación sobre patologías poco frecuentes son escasos e insuficientes, tal y como se ha apuntado durante la mesa redonda ‘Pacientes sin diagnosticar’. “En la actualidad un paciente afectado por este tipo de patologías puede tardar hasta cinco años en recibir un diagnóstico adecuado, en algunos casos incluso diez”, según ha apuntado D. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel Gemio para la investigación de enfermedades neuromusculares, distrofias musculares y otras enfermedades raras y moderadora de la mesa, ha recalcado la necesidad de una mayor implicación por parte de los políticos en este campo que pasa por aumentar el gasto en investigación. “El 80% de estas enfermedades tiene origen genético y deberían estudiarse más a fondo”.
José Manuel Freire, portavoz de Sanidad del Grupo Socialista en la Asamblea de Madrid, ha señalado durante su intervención en la mesa que las ER plantean un desafío muy importante para el Sistema Nacional de Salud (SNS). “Lamentablemente, la Sanidad en España tiene un bajo nivel de prioridad en la política”, ha apuntado. A su juicio, el problema de las familias y los pacientes llega después del diagnóstico y el SNS debe ayudar a que este sea pronto. “Debe mejorar el diagnóstico prenatal, la dotación de los laboratorios de Genética precisa un replanteamiento porque tenemos a científicos trabajando en condiciones precarias mientras el sistema sanitario español no termina de integrar a estos profesionales”. Por ello, ha recalcado, “se necesita prioridad política al más alto nivel y la sociedad también debe implicarse más. España es un país que gasta poco en Sanidad y los pacientes con ER necesitan atenciones especiales. El SNS es bueno, pero requiere de mejoras. Las políticas fiscales relacionadas con la salud deberían estar siempre en la agenda política”.
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